Síndrome Li-Fraumeni: entenda o problema hereditário que fez cearense perder três filhos para o câncer

Em razão da síndrome Li-Fraumeni, Régis Mota perdeu três filhos para o câncer. Foto: Arquivo pessoal via BBC

A síndrome hereditária Li-Fraumeni (LFS) pode causar diversos tipos de cânceres na família do portador, como no caso do economista cearense, que reside em Fortaleza, Régis Feitosa Mota. Em pouco mais de uma década foram 11 diagnósticos de câncer entre ele e os três filhos. As crianças morreram vítimas da doença.

 

O problema é originado pela mutação em um gene a partir do qual é produzida a proteína p53, que impede o crescimento de tumores. O médico especialista em tumores ósseos Manoel Joaquim Diógenes Teixeira explica que a anomalia facilita o surgimento de múltiplos cânceres.

"A síndrome é uma doença genética transmitida por um padrão autossômico dominante e o que acontece uma mutação do gene TP53, que é um gene-guardião que detecta essa mutação e destrói aquela célula mutante. Em algumas pessoas esse gene é defeituoso e não reconhece nem destrói a célula mutante, fazendo com que o portador desenvolva vários tipos de câncer diferentes", explica.

 

O médico esclarece ainda que a descoberta da síndrome não é feita de forma aleatória, sendo fundamental a observação dos casos de câncer na família para só então ser iniciada a investigação genética.

 

"A síndrome é muito rara, então não teria muito sentido fazer um rastreamento de casos aleatoriamente. Então quando se tem uma família já com a suspeita forte, teríamos que fazer a investigação dessa família. Se tem um membro da família com a síndrome, se faz a investigação em todo o resto da família. Pode haver a suspeita da síndrome quando vários membros da mesma família começam a desenvolver cânceres. Importante que isso não é uma coisa frequente, mas que se feito o diagnóstico tem que ser feito o acompanhamento e a análise de todos os membros da família", complementa.

 

Alta prevalência no Brasil

A prevalência de casos da síndrome no Brasil é bem maior que no resto do mundo, como explica a médica geneticista Denise Carvalho de Andrade. Segundo ela, a explicação para essa prevalência pode estar relacionada a fatores ancestrais.

 

"Esses cânceres variam muito, mas em geral são tipos de câncer de osso, de mama genético, tumores cerebrais. Eles ocorrem de formas múltiplas e muitas vezes em estágios avançados. No mundo a prevalência é de um para 10 mil, mas no Brasil essa prevalência é bem maior. Talvez devido a um efeito fundador genético onde um ancestral comum colonizou uma região inteira no país, por isso fazendo surgir casos da síndrome", esclarece.

 

"A chance de passar para o filho é de 50%, o que é considerada alta, fazendo com que pessoas com menos de 30 amos portadoras dessa anomalia no gene tenham chances de até 50% de aparecimento de tumores e até 90% a mais em pessoas idosas", afirma.

 

Denise Carvalho avalia que uma alteração genética para modificar o gene seria uma esperança para os portadores da síndrome. "A grande esperança de cura seria a alteração genética, ou seja, você corrigir a alteração do TP53 fazendo com que ele volte a forma ativa de gene supressor com toda a sua potencialidade", conclui.

 

Fonte: g1 CE